長(zhǎng)沙晚報(bào)掌上長(zhǎng)沙 2月25日訊（全媒體記者 彭放 通訊員 劉翔燕 周紅艷）地中海貧血、白化病、甲型血友病、脊肌萎縮癥……這些發(fā)病率不足千分之一的罕見病，患者累積起來(lái)卻是一個(gè)相當(dāng)大的群體。目前，我國(guó)約有罕見病患者2000萬(wàn)。

　　今日，長(zhǎng)沙市組織召開長(zhǎng)沙市健康民生項(xiàng)目-遺傳性罕見病綜合防控項(xiàng)目啟動(dòng)暨培訓(xùn)會(huì)議，市衛(wèi)生健康委主任劉激揚(yáng)對(duì)項(xiàng)目工作提出具體要求。長(zhǎng)沙市委市政府在全國(guó)率先創(chuàng)新實(shí)施遺傳性罕見病綜合防治項(xiàng)目，進(jìn)一步深化民生服務(wù)內(nèi)涵，將醫(yī)學(xué)前沿技術(shù)與服務(wù)民生有益融合，為全面三孩政策順利實(shí)施、提升全市優(yōu)生服務(wù)水平、降低出生缺陷發(fā)生率，提供了有力保障和支撐。

　　現(xiàn)狀：我國(guó)約有2000萬(wàn)罕見病患者

　　顧名思義，罕見病是指發(fā)病率極低的疾病。根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰的疾病。目前全球有超過3億罕見病患者，其中，我國(guó)約有2000萬(wàn)。

　　罕見病多為先天性疾病，病因不明確，絕大部分無(wú)特效藥。目前僅5%的罕見病有治療方案，大量罕見病患者無(wú)法治療，或過早失去生命或或終身殘疾，導(dǎo)致患者家庭因病致貧、因病返貧。還有更多的罕見病患者未得到確診及有效救治，罕見病的社會(huì)認(rèn)知及防治形勢(shì)仍然不容樂觀。

　　舉措：?jiǎn)?dòng)遺傳性罕見病綜合防控健康民生項(xiàng)目

　　2018年起，市委市政府啟動(dòng)實(shí)施長(zhǎng)沙市健康民生項(xiàng)目，推廣出生缺陷防控計(jì)劃精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)行動(dòng)，項(xiàng)目資金全部納入財(cái)政預(yù)算，項(xiàng)目第一周期（2018年4月至2021年4月）開展了孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查（NIPT）等5個(gè)健康民生項(xiàng)目，市縣兩級(jí)財(cái)政共投入4億元，惠及群眾150余萬(wàn)人次，全市出生缺陷發(fā)生率從2017年的208/萬(wàn)下降到2021年的175/萬(wàn)。長(zhǎng)沙市健康民生項(xiàng)目，在財(cái)政投入力度、群眾受益范圍、醫(yī)學(xué)精準(zhǔn)技術(shù)等方面，都走在了全國(guó)前列。

　　臨床實(shí)踐和科學(xué)研究證明，通過遺傳學(xué)檢測(cè)篩查出陽(yáng)性人群，為有生育意愿的陽(yáng)性人群進(jìn)行遺傳咨詢、生殖干預(yù)和指導(dǎo)是避免罕見病患兒出生、構(gòu)建遺傳性罕見病綜合防治體系最經(jīng)濟(jì)有效的手段。

　　遺傳性罕見病綜合防控項(xiàng)目重點(diǎn)防控的疾病包括：地中海貧血、假肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、成人多囊腎、甲型血友病、脊肌萎縮癥、腎上腺皮質(zhì)增生癥、遺傳性耳聾、白化病、脆性X綜合征、肝豆?fàn)詈俗冃缘?。將預(yù)防關(guān)口前移，對(duì)摸清長(zhǎng)沙市轄區(qū)全人群遺傳性罕見病流行病學(xué)特點(diǎn)、采取及時(shí)有效干預(yù)措施，阻斷罕見病的發(fā)生和出生，具有重大意義。

　　凡夫妻一方具有長(zhǎng)沙市戶籍或女方持有長(zhǎng)沙市居住證（居住證在有效期內(nèi)），自愿參加家系調(diào)查和遺傳咨詢的夫婦（女方未孕或孕13周內(nèi)，且女方年齡小于49周歲）；經(jīng)家系調(diào)查和遺傳咨詢?yōu)橛羞z傳性罕見病家族史（直系親屬和三代以內(nèi)旁系親屬）或孕產(chǎn)史的夫婦及患兒，均可聯(lián)系本項(xiàng)目服務(wù)機(jī)構(gòu)（中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院、長(zhǎng)沙市婦幼保健院，及各區(qū)縣市婦幼保健院、婦幼保健所）參與。

　　服務(wù)機(jī)構(gòu)將為符合條件的目標(biāo)人群免費(fèi)提供家系調(diào)查和遺傳咨詢；經(jīng)遺傳咨詢確認(rèn)為遺傳性罕見病風(fēng)險(xiǎn)人群，提供免費(fèi)遺傳學(xué)檢測(cè)；遺傳學(xué)檢測(cè)陽(yáng)性對(duì)象如有生育意愿或已孕（家系調(diào)查時(shí)女方孕13周內(nèi)），提供1次產(chǎn)前診斷或（和）1次植入前胚胎遺傳學(xué)檢測(cè)部分費(fèi)用補(bǔ)助，其中產(chǎn)前診斷補(bǔ)助2000元/人，植入前胚胎遺傳學(xué)檢測(cè)補(bǔ)助5000元/對(duì)夫婦。

　　呼吁：守好遺傳性罕見病的三道防線

　　“絕大部分罕見病沒有特效藥，預(yù)防是最重要的防控手段。”市衛(wèi)生健康委婦幼健康處負(fù)責(zé)人提醒市民朋友，守好遺傳性罕見病的三道防線。

　　第一道防線是預(yù)防罕見病的發(fā)生。在懷孕之前，通過各種不同途徑，防止遺傳性罕見病的發(fā)生，包括婚前體檢、孕前遺傳病風(fēng)險(xiǎn)排查和孕前胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT）等。其中PGT是一種新型的罕見病預(yù)防方式，是指借助試管嬰兒技術(shù)，在胚胎進(jìn)入子宮前，對(duì)其部分細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)，判斷胚胎是否攜帶遺傳性罕見病等遺傳缺陷，再篩選正常胚胎植入子宮，避免懷孕后產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒有遺傳缺陷后，不得不進(jìn)行選擇性流產(chǎn)給孕婦帶來(lái)的身心傷害，是一種積極的優(yōu)生手段。

　　第二道防線是預(yù)防罕見病患兒的出生。在懷孕期間，通過產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，識(shí)別胎兒的嚴(yán)重出生缺陷，早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷，阻止遺傳性罕見病患兒的繼續(xù)妊娠，即選擇性終止遺傳性罕見病胎兒的出生。最常見的手段是孕期四維彩超、羊水穿刺，及人工終止妊娠。

　　第三道防線是避免已出生的罕見病患兒致畸致殘致死致愚。通過開展新生兒篩查，做到早診斷、早治療，避免或減少遺傳性罕見病致殘、致死的傷害，提高患兒的生活質(zhì)量。

　　長(zhǎng)沙遺傳性罕見病綜合防控項(xiàng)目服務(wù)機(jī)構(gòu)聯(lián)系方式

　　中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院 84800171、15873180538

　　長(zhǎng)沙市婦幼保健院 84196683

　　芙蓉區(qū)婦幼保健所 84885750

　　天心區(qū)婦幼保健所 85539592（婚孕檢咨詢）89906510（早孕咨詢）

　　岳麓區(qū)婦幼保健所 85054046

　　開福區(qū)婦幼保健所 84482408

　　雨花區(qū)婦幼保健所 85882070（婚孕檢咨詢）85880957（早孕咨詢）

　　望城區(qū)婦幼保健院 88075707（婚孕檢中心）88081707（早孕咨詢）

　　長(zhǎng)沙縣婦幼保健院 84012361（婚孕檢咨詢）86912345（熱線咨詢）

　　瀏陽(yáng)市婦幼保健院 83608299（婚前檢查咨詢）83688308（早孕咨詢）

　　寧鄉(xiāng)市婦幼保健院 87633897（婚孕檢咨詢）87841356（早孕咨詢）