長(zhǎng)沙晚報(bào)掌上長(zhǎng)沙5月17日訊（通訊員 劉瑩婷 劉禹辰）12歲的少年周周（化名）因病癥影響，身體無(wú)法正常直立，呈現(xiàn)出不規(guī)則的扭曲狀態(tài)，并伴隨有輕微的抖動(dòng)。湖南省第二人民醫(yī)院專家診斷，周周患的是一種罕見(jiàn)的“肝豆?fàn)詈俗冃浴奔膊　?/p>

　　肝豆?fàn)詈俗冃杂址Q威爾遜氏病、威爾森氏癥、常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病，發(fā)病率在十萬(wàn)分之一至十萬(wàn)分之四。2018年5月，肝豆?fàn)詈俗冃员患{入《第一批罕見(jiàn)病目錄》，排名第37位。省第二人民醫(yī)院兒科主任薛亦男主任醫(yī)師解釋，肝豆發(fā)病癥狀并不相同，不是所有的肝豆患者都如周周一樣，發(fā)病過(guò)程緩慢。

　　正常人在日常飲食中可以吸收排除所需要的銅，但肝豆患者卻不行?；颊唧w內(nèi)的銅易彌散到組織，主要沉積于腦、肝臟、腎臟、角膜等處。體內(nèi)過(guò)量的銅可以對(duì)多種酶產(chǎn)生抑制作用，銅離子會(huì)產(chǎn)生大量的自由基直接損害細(xì)胞膜、細(xì)胞內(nèi)的蛋白及核酸等物質(zhì)，導(dǎo)致組織器官的結(jié)構(gòu)破壞和功能異常。

　　肝豆?fàn)詈俗冃远喟l(fā)生于青少年期，按臨床表現(xiàn)分為肝型、腦型、肝腦型等，每一個(gè)類型的病癥臨床表現(xiàn)不一樣。像腦型早期表現(xiàn)為精神癥狀的發(fā)病，可能會(huì)被家人送到精神病醫(yī)院進(jìn)行治療；有的患者手抖的情況與帕金森很像，很容易被誤診為其他病。因?yàn)槭呛币?jiàn)病，病例不多見(jiàn)，所以該病不容易在發(fā)病初期被識(shí)別。

　　對(duì)于兒童，早期臨床癥狀一般都不典型。因此，對(duì)任何不明原因的肝臟疾病、錐體外系表現(xiàn)或精神異常、腎臟、骨關(guān)節(jié)病變或溶血性貧血的患者，都應(yīng)考慮到肝豆?fàn)詈俗冃缘目赡?，有?yáng)性家族史的兒童則應(yīng)行篩查。肝豆的典型診斷標(biāo)準(zhǔn)主要依靠特征性臨床特點(diǎn)（肝臟病癥、神經(jīng)精神癥狀等）、銅生化檢查（血清銅藍(lán)蛋白、24h尿銅、肝銅測(cè)定）、K-F環(huán)以及基因診斷。影像學(xué)的檢查也有其特殊的價(jià)值。

　　肝豆?fàn)詈俗冃允悄壳隘熜ё畲_切、治療效果最好的神經(jīng)遺傳病之一，但目前尚無(wú)方法可根除該病，需終身服藥，對(duì)于號(hào)稱能夠完全治愈、有祖?zhèn)髅胤降葟V告宣傳，患者切勿相信。薛亦男強(qiáng)調(diào)，對(duì)于這種罕見(jiàn)病，越早知道、越早診斷，效果越好，可以有效防止病情進(jìn)一步惡化。