長沙晚報掌上長沙11月18日訊（全媒體記者 楊云龍 通訊員 洪雷 董雷）造血干細胞移植34天后，15歲的媛媛（化名）康復出院了。從此，她將告別每月輸血一次的煎熬，擺脫重型β地中海貧血帶來的死亡威脅，而救她的，是不到3歲的妹妹安安（化名）。今日，我國著名生殖醫(yī)學與醫(yī)學遺傳學專家，中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院終身榮譽院長、首席科學家盧光琇教授表示，截至目前，中信湘雅和人類干細胞工程研究中心已為12個β地中海貧血家庭開展第三代試管技術(shù)加人類白細胞抗原（PGT-HLA）配型檢測，有8個家庭篩選到無β地中海貧血患病風險，且HLA與β地中海貧血患兒完全匹配的胚胎。包括安安一家在內(nèi)，已有3個家庭順利生下健康寶寶，其中2個家庭成功完成了干細胞移植。

事件起源：哥哥姐姐均為重型β地貧患兒

　　徐先生夫婦是長沙寧鄉(xiāng)人，2006年大女兒媛媛出生，1歲時被發(fā)現(xiàn)肝脾腫大、嚴重貧血，隨后被診斷為重型β地中海貧血。2009年，他們自然懷孕生下一個兒子，但和姐姐一樣遺傳了父母有缺陷的β珠蛋白基因，也是重型β地中海貧血患兒。“家中有兩個β地中海貧血患兒，兩個孩子每個月都得輸血一次，對于我們這種家庭而言，就是一場災(zāi)難?！被貞浧饍蓚€孩子經(jīng)歷的磨難，孩子母親淚如雨下。

　　“地中海貧血是一組嚴重威脅人類健康的致死、致殘的遺傳性血液病，簡稱地貧?！敝行畔嫜胚z傳中心副主任杜娟教授介紹，湖南的地貧基因攜帶率為1/10至1/20。

　　“這種疾病是常染色體隱性遺傳，若夫婦雙方均為地貧基因攜帶者，僅有25%的概率出生健康的孩子，有50%的概率生育輕型地貧患者，有25%的概率生育重型地貧患兒。很不幸，這個家庭兩次都遭遇了最壞的結(jié)果?！倍啪杲淌谡f，造血干細胞移植是目前治療此病的有效方法?？墒牵蚱迌扇私?jīng)親屬HLA（人類白細胞抗原）配型及相關(guān)機構(gòu)配型檢索，均未找到合適供者。

基因篩選：試管里長出健康寶寶

　　再生一個健康的孩子，用他（她）的臍血干細胞來救哥哥姐姐，成為一家人的希望。前提是，第三個孩子必須是健康的、不攜帶致病基因，且能夠與哥哥或姐姐的HLA基因型相匹配。

　　2016年，他們來到中信湘雅。盧光琇教授接診了徐先生夫婦，并為他們制定了詳細的助孕治療方案?！袄碚撋?，這對夫婦生育無患病風險且HLA基因型匹配胚胎的概率為3/16，為了另外的兩個小生命，這3/16的概率顯得尤為珍貴?！北R光琇教授說。

　　2017年8月，徐先生夫婦經(jīng)助孕治療后獲得3枚囊胚。其中，2枚囊胚為β地貧基因突變攜帶者，1枚囊胚正常。通過中信湘雅的植入前遺傳學檢測技術(shù)（PGT技術(shù)，俗稱“三代試管”技術(shù)），這枚正常胚胎確定不攜帶β地貧基因突變，還與媛媛的HLA基因型相匹配。

　　2018年5月，媛媛媽媽移植了基因型正常且HLA匹配的胚胎。2019年1月9日，安安在一家人的期待中出生了，是個健康、不攜帶致病基因的可愛寶寶。

入院移植：等待了近3年，時機成熟了

　　安安出生時，醫(yī)院成功采集了她的臍血，并在人類干細胞國家工程研究中心進行了凍存。

　　就在安安出生的那一年，徐先生身患重型β地貧的兒子移植了來自媽媽的半相合造血干細胞后康復?！斑@時，媛媛已經(jīng)12歲了，僅靠安安臍帶中的干細胞已經(jīng)滿足不了移植的需求，我們只有等安安長大一些，再采集她的外周血干細胞，與臍血干細胞一同移植?！毙煜壬f。

　　一轉(zhuǎn)眼，近3年時間過去。今年10月8日，安安在東莞南方春富（兒童）血液病研究院入院了。3天的準備期后，10月11日，醫(yī)生從她體內(nèi)抽取了80毫升外周血干細胞植入姐姐體內(nèi)。與此同時，安安存放在人類干細胞國家工程研究中心的2袋共約60毫升的臍血干細胞從長沙出發(fā)前往廣東，并于10月12日進行了移植。安安健康的造血干細胞涓涓流入姐姐的身體，重塑姐姐的血液系統(tǒng)。

　　焦急的等待后，10月28日徐先生等來了醫(yī)院的“嵌合率檢測報告”：樣本中供者（胞妹）來源細胞所占比例為100%，為完全供者（胞妹）嵌合狀態(tài)，移植很成功！“收到消息的那一刻，我們久懸的心終于放下?！毙煜壬f。

　　目前，臍血干細胞移植多用于血液腫瘤、血液系統(tǒng)和免疫系統(tǒng)遺傳性和非遺傳性疾病?！拔覀兇罱溯o助生殖與臍血干細胞制備、干細胞移植治療等多學科合作平臺，為尋求造血干細胞移植的家庭提供了一個有效、可靠的選擇?！敝行畔嫜派撑c遺傳專科醫(yī)院院長林戈介紹?！?/p>