長沙晚報掌上長沙2月26日訊（全媒體記者 彭放 通訊員 羅聞 譚戀戀）2月28日是第15個國際罕見病日。今日，湖南省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)工作推進會暨國際罕見病日系列活動在長沙舉行。會上啟動了湖南省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)線上平臺，聘任了湖南省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)第一批MDT（多學(xué)科診療模式）專家團隊。

　　家住益陽的小艾（化名）從小學(xué)4年級開始，經(jīng)常感覺手指、腳底像火燒一樣疼，特別是上體育課時或者夏天疼痛更明顯，只有光著腳吹風(fēng)扇或者泡冷水才能緩解。家長帶著孩子輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，看了兒科、皮膚科、骨科、風(fēng)濕科、神經(jīng)科，做了核磁、CT、骨穿均無法確診。家長甚至懷疑孩子因為不想上體育課而裝病，還帶著看了心理門診。

　　前段時間，小艾（化名）被家長帶到中南大學(xué)湘雅醫(yī)院兒科就診，小兒神經(jīng)專科團隊仔細檢查發(fā)現(xiàn)，小艾手足皮膚干燥，結(jié)合其癥狀，高度懷疑他患有罕見病——法布雷病。經(jīng)過免費篩查，孩子得到確診。小兒神經(jīng)?？茍F隊立即聯(lián)合腎內(nèi)科、小兒內(nèi)分泌代謝遺傳科進行MDT討論，制定了以酶替代治療以及定期隨訪多系統(tǒng)評估方案，并通過遺傳咨詢，對患者家庭再生育進行了指導(dǎo)。

　　法布雷病是一種罕見的X-連鎖隱性遺傳病，患病率大約為萬分之一，由于患者GLA基因突變，導(dǎo)致有害物質(zhì)在各器官組織如心臟、腎臟、神經(jīng)系統(tǒng)等處貯積，最終引起一系列臟器病變，甚至引發(fā)危及生命的并發(fā)癥。目前國內(nèi)已開展酶替代法治療本病，如能早期識別、及時開展治療可明顯改善患者預(yù)后，甚至達到基本正常的生活質(zhì)量。但是，由于本病為罕見病，誤診、漏診率高，提升各醫(yī)療機構(gòu)對罕見病的識別能力和診療水平勢在必行。

　　湘雅醫(yī)院醫(yī)務(wù)部主任黃耿文介紹，罕見病雖然發(fā)病率低，但由于種類繁多，患者群體依然很大。據(jù)不完全統(tǒng)計，湖南省有超過120萬罕見病患者。近年，隨著黨和政府部門、醫(yī)療機構(gòu)、慈善部門及各民間團體、企業(yè)等對罕見病的關(guān)注度不斷提高，患者的就醫(yī)條件、藥物研發(fā)、醫(yī)療保障、慈善救助等工作得到長足的發(fā)展和進步。罕見病的藥物研發(fā)、談判機制、納入醫(yī)保目錄等措施給罕見病患者帶來了曙光和希望。

　　自2021年4月29日啟動湖南省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)以來，湖南省致力于推動罕見病診治工作規(guī)范、有序發(fā)展，提升各醫(yī)療機構(gòu)罕見病的識別意識和診療、管理水平，為罕見病患者提供早診早治和方便的診療通道，減輕醫(yī)療負擔(dān)，維護罕見病患者健康權(quán)益。

　　中南大學(xué)湘雅醫(yī)院首創(chuàng)湖南省罕見病全病程管理服務(wù)，以跨團隊合作的方式，運用“互聯(lián)網(wǎng)+”信息技術(shù)構(gòu)建全病程管理系統(tǒng)，實現(xiàn)醫(yī)護人員與患者“線上+線下”互動，醫(yī)聯(lián)體單位“院內(nèi)+院外”信息互通，打造貫穿患者就醫(yī)“院前、院中、院后”的全程閉環(huán)式疾病周期管理新模式。

　　本次罕見病日系列活動由湖南省醫(yī)療保障局、湖南省慈善總會、湖南省衛(wèi)生健康委員會醫(yī)政醫(yī)管處指導(dǎo)，中南大學(xué)湘雅醫(yī)院主辦，為期三天，將舉辦罕見病診療新進展培訓(xùn)班、大型義診及罕見病科普宣傳，以及罕見病大型義診活動，助力病有所醫(yī)、病有所保、難有所助。