長沙晚報掌上長沙2月27日訊 （全媒體記者 徐媛 通訊員 姚家琦  徐麗 易青梅）“孩子進步很大，我們?nèi)叶继貏e開心！”今日上午，來自湖南省新化縣的何女士帶著兩歲半患有脊髓性肌萎縮癥（簡稱SMA）女兒纖纖（化名）趕到湖南省兒童醫(yī)院，參加“國際罕見病日”神經(jīng)肌肉MDT多學(xué)科義診活動，咨詢下一步診療方案。每年2月的最后一天是國際罕見病日。據(jù)統(tǒng)計，我國罕見病患者約有2000萬人，每年新增患者超過20萬人。

　　該院神經(jīng)內(nèi)科、康復(fù)中心、骨科、消化營養(yǎng)科、呼吸內(nèi)科等學(xué)科專家組成的MDT團隊，為像纖纖一樣來到現(xiàn)場的60名罕見病患兒開展“一站式”診療服務(wù)，圍繞孩子的吃、住、行等方面，從后續(xù)治療、營養(yǎng)支持、體重管理、骨骼健康、呼吸改善等展開系統(tǒng)評估和綜合指導(dǎo)，全面幫助提高患兒生活質(zhì)量。活動現(xiàn)場，纖纖和其他6個家庭還獲得了由公益組織提供的每戶3000元的愛心救助金。

　　近3年醫(yī)院共上報罕見病2300例

　　今年1月1日國家新版醫(yī)保目錄的正式實施，原來70萬一針的“天價”治療藥下降至約3.3萬元，給了何女士一家新的希望。1月4日，纖纖和其他8位小病友在省兒童醫(yī)院首批接受注射治療。目前，纖纖已經(jīng)按療程接受了3次注射，醫(yī)院一共已為51名患兒完成鞘內(nèi)注射113次。

　　脊髓性肌萎縮癥發(fā)病率約為萬分之一。這是一類由脊髓前角運動神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無力、肌萎縮的疾病。隨著病情的進展，肌無力可進一步導(dǎo)致骨骼系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)及其他系統(tǒng)異常，其中呼吸衰竭是最常見的死亡原因。

　　“孩子點滴的進步都是父母最大的安慰?！焙鲜和t(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任、副主任醫(yī)師吳麗文介紹，纖纖現(xiàn)在能穩(wěn)穩(wěn)的獨坐了，手腳力量都在增強，吃飯時能夠自己很快地把筷子送到嘴邊，腳抬起來的速度和高度都更好了?！皩@些孩子和家庭來說，是一個顛覆性的意義?！眳躯愇恼f，患有脊髓性肌萎縮癥的孩子，確診SMA后就可以馬上用藥。最理想的治療方案為診斷疾病時，以及首針注射后的第14天、28天、63天進行注射治療，以后每4個月一次維持劑量。用藥之后，一般只要不是并發(fā)癥，壽命不會有很大影響。而且孩子已經(jīng)丟失的運動功能，還可以慢慢去獲得。所以這個治療的價值是非常巨大的。

　　罕見病是指流行率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命。世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰-1‰之間的疾病或病變。根據(jù)世界衛(wèi)生組織報道，約有80%的罕見病由于遺傳缺陷引起，約有50%的罕見病在出生時或者兒童期即可發(fā)病。

　　根據(jù)湖南省兒童醫(yī)院數(shù)據(jù)統(tǒng)計，近3年醫(yī)院共收治國家罕見病84種，共上報罕見病2300例，主要集中在血液系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)和結(jié)締組織疾病。2021年4月，該院獲批成立湖南省兒童疑難疾病診治中心。為提高罕見病診治能力，成立了MDT團隊33個，整合醫(yī)院優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源，為患者提供“一站式”服務(wù)。同時，加入全國罕見病MDT團隊，開展肝、腎移植術(shù)等高質(zhì)量醫(yī)療新技術(shù)，為罕見病患兒帶來診治福祉。構(gòu)建疑難罕見病臨床數(shù)據(jù)庫，開展了罕見病相關(guān)臨床研究8項，成功申報相關(guān)國自、省自、科技廳等課題多項，發(fā)表相關(guān)論文100余篇，通過產(chǎn)學(xué)研融合助力罕見病發(fā)病機制新發(fā)現(xiàn)。積極對接公益慈善機構(gòu)，開展醫(yī)療慈善救助34項。下一步將進一步做好專病MDT協(xié)作，強化罕見病全病程管理的實施，建立全省疑難罕見病生物樣本庫，提升臨床科研轉(zhuǎn)化，為兒童疑難罕見病提供優(yōu)質(zhì)高效的診治服務(wù)。

　　醫(yī)生呼吁補齊罕見病患者用藥短板

　　如何早期發(fā)現(xiàn)或是預(yù)防罕見病的發(fā)生，吳麗文表示，每一種罕見病的發(fā)病機制，以及表現(xiàn)癥狀和最終的預(yù)后進程都是不一樣的，涉及到很多的?？?。除了醫(yī)務(wù)人員要加強專業(yè)知識的學(xué)習(xí)，提高識別、診斷的能力之外，家長作為孩子健康的第一責(zé)任人，應(yīng)該重視孩子的健康問題，定期給孩子體檢，早發(fā)現(xiàn)早治療至關(guān)重要。同時，做好產(chǎn)檢、優(yōu)生優(yōu)育是關(guān)鍵，尤其是家族中有相關(guān)病史的，一定要從備孕開始就到專業(yè)的醫(yī)療機構(gòu)做好產(chǎn)前咨詢。

　　由于罕見病患病人少，市場需求有限，因此，罕見病藥物也被形象地稱為“孤兒藥”。此外，即使罕見病有藥可醫(yī)，一些罕見病藥物的“天價”，也超出絕大部分人的支付能力，讓患者望而卻步，陷入無助的境地?！懊恳粋€生命都有享受健康、好好生活的權(quán)利。”吳麗文坦言，國家、社會以及普通老百姓，對罕見病的關(guān)注已經(jīng)到了一個前所未有的新的高度。很多藥物研發(fā)上市，很多藥物進入了國內(nèi)市場，價格也有所下降。作為一名醫(yī)務(wù)人員，感到有責(zé)任更有動力去幫助這些罕見病家庭。吳麗文呼吁，補齊罕見病患者的用藥短板，希望成為建設(shè)中國醫(yī)保制度的重要內(nèi)容。

　　國際罕見病日國際罕見病日是由歐洲罕見病組織（EURODIS）于2008年2月29日發(fā)起的紀念日活動，為每年二月的最后一天。旨在促進社會公眾和政府對罕見病及罕見病群體面臨的問題的認知、關(guān)注和理解。