長沙晚報(bào)掌上長沙10月30日訊（全媒體記者 楊云龍 通訊員 董雷 洪雷）10歲的冰冰（化名）自出生起就面容異常，多方就醫(yī)后被診斷為“鳥面綜合征”，醫(yī)生建議他們參加中信湘雅承辦的長沙市“遺傳性罕見病綜合防控”健康民生項(xiàng)目。記者今日從中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院獲悉，該項(xiàng)目應(yīng)用多種遺傳學(xué)檢測技術(shù)，為全市符合條件的育齡夫婦排除遺傳性罕見病生育風(fēng)險(xiǎn)，最高提供15000元的費(fèi)用減免，最終實(shí)現(xiàn)健康生育。

　　2012年出生的冰冰，自出生起就一直面容異常。她的臉部長得像一個小鳥兒：小下頜；雙眼外眥下斜，下眼瞼是一個V字形；雙側(cè)外耳道閉鎖，右側(cè)外耳廓發(fā)育不良（僅有花生粒大?。律鷥郝犃Y查未通過。值得慶幸的是，她的智力發(fā)育一直正常。多方就醫(yī)后，冰冰也未能被明確診斷。直至2018年，冰冰在臨床上被診斷為Treacher Collins綜合征（特雷徹·柯林斯綜合征），但沒有進(jìn)行基因檢測，只行了右側(cè)小耳成型手術(shù)。術(shù)后，她左側(cè)耳朵要佩戴骨導(dǎo)助聽器。

　　因?yàn)楸那闆r特殊，她的父母非常想再生育一個健康的孩子，但是又擔(dān)心再次生育出類似疾病的孩子。2021年12月，一次偶然的機(jī)會，冰冰的父母知曉了中信湘雅承辦的民生項(xiàng)目，迫切地表示需要到中信湘雅參與此次項(xiàng)目。中信湘雅工作人員便安排冰冰及父母來醫(yī)院就診。

　　到了醫(yī)院后，醫(yī)生建議冰冰參加中信湘雅承辦的長沙市“遺傳性罕見病綜合防控”健康民生項(xiàng)目——全外顯子測序，檢測結(jié)果提示：TCOF1基因存在功能缺失型的雜合致病變異，證實(shí)了患兒所患疾病為Treacher Collins綜合征（特雷徹·柯林斯綜合征），呈常染色體顯性遺傳。

　　好在天無絕人之路，冰冰父母的基因都正常，再生育一個類似疾病孩子的風(fēng)險(xiǎn)很低。

　　Treacher Collins綜合征即“特雷徹·柯林斯綜合征”，是一種以醫(yī)師命名的疾病，1900年被發(fā)現(xiàn)，患者有特殊的小鳥臉的面容，所以又稱為“鳥面綜合征”，或者稱為“先天性臉頰骨及下頷骨發(fā)育不全疾病”和“下頜骨顏面發(fā)育不全病”。除了特殊面容外，鳥面綜合征患者的呼吸道狹小，睡覺時(shí)容易呼吸暫停而睡眠窒息。

　　冰冰的父母在知曉基因檢測結(jié)果后，非常高興，但不免有些遺憾，遺憾的是：要是能早一點(diǎn)確診，早一點(diǎn)進(jìn)行基因檢測，早一點(diǎn)知道再生育時(shí)的低風(fēng)險(xiǎn)就好了，說不定此時(shí)第二個孩子已經(jīng)正常上學(xué)了，但好在為時(shí)不晚，一切都還來得及。

　　記者了解到，2021年長沙市衛(wèi)生健康委啟動了“遺傳性罕見病綜合防控”健康民生項(xiàng)目，應(yīng)用多種遺傳學(xué)檢測技術(shù)，通過遺傳咨詢、孕前診斷、產(chǎn)前診斷等方式，為全市符合條件的育齡夫婦排除遺傳性罕見病生育風(fēng)險(xiǎn)。

　　該項(xiàng)目持續(xù)3年，最高可為符合條件的家庭提供15000元的費(fèi)用減免。有需求的家庭可報(bào)名參與，享受這項(xiàng)遺傳性罕見病的健康減免政策。