長沙晚報掌上長沙2月26日訊（全媒體記者 彭放 通訊員 王潔 湯志兵 佘桂娥）今年的2月28日是第16個國際罕見病日。今日記者獲悉，湖南省醫(yī)院協(xié)會罕見病管理專業(yè)委員會成立并掛靠中南大學湘雅醫(yī)院，該院同時成為湖南省罕見病診療協(xié)作聯(lián)盟主席單位。

　　罕見病是對患病率極低、患者總數(shù)少的一類疾病的統(tǒng)稱，又稱“孤兒病”。目前已知的罕見病超過7000種，我國有各類罕見病患者約2000萬余人，正是因為它們的稀有罕見、種類繁多、散落在各個疾病系統(tǒng)且臨床表現(xiàn)復雜多樣，導致罕見病診斷難、治療難，藥物可及性程度低。目前，各地的罕見病診療中心和學會陸續(xù)組建，多種“孤兒藥”納入醫(yī)保支付目錄。但是，80%左右的罕見病是遺傳性基因異常導致發(fā)病，絕大多數(shù)罕見病缺乏針對性的特效藥物，目前只有1%的罕見病有治療藥品，且需要終生使用，無法根治疾病。

　　近年來，湖南省罕見病診療與研究協(xié)作體系初步形成，患者的就醫(yī)條件、藥物研發(fā)、醫(yī)療保障、慈善救助等工作得到很大發(fā)展，但仍面臨罕見病專業(yè)醫(yī)生少、診療資源分布不均衡等困難。

　　湖南省醫(yī)院協(xié)會罕見病管理專業(yè)委員會是省內(nèi)首個罕見病管理的專業(yè)學術(shù)組織，將致力于開展罕見病管理方面的學術(shù)交流、人員培訓等工作，承擔醫(yī)務有關學術(shù)咨詢、規(guī)范制定、管理標準、評審評價等學術(shù)性、技術(shù)性、規(guī)范性工作任務，推動罕見病管理同質(zhì)化，優(yōu)化罕見病患者看病就醫(yī)流程。

　　湖南省罕見病診療協(xié)作聯(lián)盟將整合全省二級以上的醫(yī)療機構(gòu)，建立完善聯(lián)盟醫(yī)院之間雙向轉(zhuǎn)診、專家巡診、遠程會診的相關標準和管理制度，實現(xiàn)罕見病患者的篩查、診斷、治療、康復等協(xié)同高效連續(xù)診療服務，提高我省罕見病的早診早治率，更好地為罕見病患者提供方便、可及、有效的診療服務。