長沙晚報(bào)掌上長沙8月11日訊（全媒體記者 彭放 通訊員 李燕）34歲的劉先生生活習(xí)慣良好，不抽煙不喝酒，沒有“三高”，身體一直健康?？墒?，自從去年7月以來，卻毫無先兆地3次中風(fēng)，反復(fù)就診后，在湖南省腦科醫(yī)院（湖南省第二人民醫(yī)院）確診為一種遺傳性腦小血管病。今日，該院腦血管病神經(jīng)內(nèi)一區(qū)主任涂鄂文表示，國內(nèi)文獻(xiàn)于2000年首次報(bào)告這類疾病，如果在沒有高危因素的情況下發(fā)生中風(fēng)，應(yīng)警惕遺傳性腦小血管病的可能。

　　劉先生第一次中風(fēng)僅影響了左側(cè)肢體感覺，經(jīng)治療后較快好轉(zhuǎn)，可就在他以為生活即將恢復(fù)正常時(shí)，中風(fēng)竟然再次襲來。第二次中風(fēng)治療出院才一個(gè)多月，手腳活動(dòng)能力還沒完全恢復(fù)，病情再次急轉(zhuǎn)直下，第三次中風(fēng)出現(xiàn)了頭腦遲鈍癡呆。劉先生在家人的陪同下輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院治療，都沒有得到明確的結(jié)論。無奈之中，來到湖南省腦科醫(yī)院（湖南省第二人民醫(yī)院）嘗試診治。

　　涂鄂文教授團(tuán)隊(duì)接診劉先生后，對(duì)病史進(jìn)行了全面回顧分析。此前就診的醫(yī)院已經(jīng)進(jìn)行了比較全面的檢查，抽血化驗(yàn)、動(dòng)態(tài)血壓、動(dòng)態(tài)心電圖、頭頸部血管造影、心臟發(fā)泡試驗(yàn)等檢查均未見明顯異常，并進(jìn)行了抗血小板聚集、調(diào)血脂等常規(guī)治療，但在此期間，劉先生的認(rèn)知能力仍然急速下降。第三次中風(fēng)后只是反應(yīng)稍有遲鈍，才過了一個(gè)多月，連個(gè)位數(shù)的加減法都會(huì)算錯(cuò)。

　　涂鄂文團(tuán)隊(duì)結(jié)合患者可疑家族史和頭部核磁共振的影像學(xué)表現(xiàn)，經(jīng)征求家屬同意，進(jìn)行了基因檢測，發(fā)現(xiàn)劉先生患上了一種遺傳性腦小血管?。篊ADASIL（常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈病伴皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病）。

　　CADASIL由位于19號(hào)染色體上的NOTCH3基因突變所致，是成年人引起皮層下卒中和血管性癡呆最常見的遺傳性病因。這類患者一般中年起病，多無高血壓、糖尿病、高膽固醇等血管病高危因素，臨床表現(xiàn)為腦缺血小卒中發(fā)作、認(rèn)知障礙或情感障礙等。發(fā)病早期常被誤診，容易延誤診療時(shí)機(jī)，加重認(rèn)知損害進(jìn)展。

　　涂鄂文提醒，CADASIL是常染色體顯性遺傳病，有很大可能遺傳給下一代，在計(jì)劃生育前可進(jìn)行相關(guān)遺傳和產(chǎn)前診斷，降低下一代患病風(fēng)險(xiǎn)。隨著科學(xué)技術(shù)的進(jìn)步亦有望進(jìn)行精準(zhǔn)的基因治療。